Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF):
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) ülkemizde sık görülen romatizmal hastalıklardan biridir. FMF, hastalığın İngilizce baş harflerinin kısaltmasıdır (Familial Mediterranean Fever). Özellikle Ermeni, Yahudi, Türk ve Doğu Akdeniz toplumlarında görülen genetik geçişli bir hastalıktır.
Klinik belirti ve bulgular:
AAA, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı (nefes almakla batıcı karakterde) ve özellikle diz, ayak bileği gibi büyük eklemlerde ağrı ve şişliğe yol açan ataklar ile karakterizedir. Ataklar genellikle 1-3 gün sürer ve atak sonrasında hastada her hangi bir belirti saptanmaz (eklem bulgularının bazı hastalarda daha uzun sürebildiği gözlenmektedir). Daha az sıklıkta olarak ayak veya bacak derisi üzerinde kızarıklıklar, testis ağrısı ya da baldır ağrısı görülebilir.
Altı saatten az veya 7 günden uzun süren atakların başka nedenlere ait olabileceği şüphesi akla getirilmelidir. Ateş hemen her hastada ve atakta görülen bir bulgu olmakla birlikte, bazı hastalarda ateş görülmeyebilir. Bazı hastalar sadece tekrarlayan artrit (eklem ağrı ve şişliği) atakları ile de seyredebilir.
Atakların arasında geçen süre değişkendir. Hastanın maruz kaldığı stres faktörleri (infeksiyonlar, travma, duygusal stresler, vb.) atakların tekrarlama sıklığını da etkileyebilmektedir.
Tanı ve Tedavi
Hastalığın tanısı hasta şikayetlerinin ön planda yönlendirici olduğu, tekrarlayıcı özellikte ataklar ile seyreden klinik bulgulara ve bu ataklar sırasında iltihabi reaksiyon gelişimini gösteren bazı tanısal değerlerde (CRP, lökosit, serum amiloid A, sedimentasyon, vb.) artış saptanmasına dayanılarak konulur. Atak sonrası klinik bulgular tamamen düzeldiği gibi, çoğu hastada iltihabi reaksiyon göstergelerinin de tamamen normale döndüğü, daha az bir hasta grubunda ise bu değerlerin normale dönmese de azalma gösterdiği görülür. Ailevi geçiş göstermesi nedeniyle, hastalık şüphesi düşünülen hastalarda aile sorgusunun dikkatlice yapılması yerinde olacaktır. Klinik açıdan şüphe duyulan ancak atipik özellikler gösteren bazı hastalarda genetik incelemelerin yapılması da tanıda yardımcı olacaktır.
Hastalığın tedavisinde kolşisin kullanılmaktadır. Hastaların bu tedaviyi hayatları boyunca kullanmaları gerekmektedir. Uygun dozda kullanıldığında hastaların bu tedaviden oldukça yarar gördükleri, ataklarının geçtiği veya sıklığının azaldığı ya da bazı hastalarda atak şiddetinin hafiflediği gözlenmektedir. Kolşisin tedavisi ile yeterli başarı elde edilemeyen hastalarda kolşisin tedavisinin yanısıra yeni geliştirilen ve biyolojik ilaçlar olarak tanımlanan bazı tedavilerden de faydalanılmaktadır.
Kolşisin tedavisini düzenli ya da yeterli dozda kullanmayan bazı hastalarda ‘’amiloidoz’’ adı verilen önemli bir komplikasyonun geliştiği görülebilmektedir. Bu komplikasyon gelişen hastalarda böbrekten protein kaybı ve buna bağlı bacaklarda şişme gibi bulgular saptanabilir. İstenmeyen ve bazen ciddi sorunlara yol açabilen bu durumun engellenebilmesinde kolşisin tedavisine gebelik ve emzirme dönemleri de dahil hayat boyu aksama gösterilmeden devam edilmesi gerekmektedir. Özellikle ailesinde amiloidoz gelişen AAA hastası bulunan hastalarda düzenli kontroller eşliğinde tedavi uyumu takip edilmeli ve muhtemel amiloidoz gelişiminin erken bulguları da dikkatlice araştırılmalıdır.